In de tweede week van september 2018 hield het Prinses Beatrix Spierfonds (PBS) de actie ‘Collecteren tegen spierziekten’. Een actie die ik van harte ondersteun. Er zijn ongeveer 600 spierziekten en veel ervan zijn erfelijk. Bekende voorbeelden zijn myotone dystrofie (MD), de ziekte van Duchenne en SMA. Wie met een spierziekte in de omgeving te maken krijgt, weet hoe ernstig de impact kan zijn op de patiënt en de omgeving. Een ziekteproces kan snel en heftig verlopen, maar ook langdurig en slopend zijn. Omdat erfelijkheid vaak een rol speelt, hebben spierziekten een grote weerslag op individuen, gezinnen maar ook families. Door wetenschappelijk onderzoek en uitwisseling van informatie wordt steeds meer bekend over de genetische aspecten, waardoor nieuwe inzichten ontstaan over oorzaken, verloop en behandeling.
MD in Saguenay Canada
MD wordt gekenmerkt door het onvermogen tot relaxatie van spieren (myotonie) en door progressieve spierzwakte. Het is een multisysteem ziekte die ook organen aantast waardoor bijvoorbeeld hartritmestoornissen en maagdarmklachten kunnen ontstaan. Ook mentale retardatie kan voorkomen, vaak als de moeder draagster is. Per generatie neemt de ziekte in ernst toe (anticipatie). MD komt in ons land naar schatting voor (prevalentie) bij 10/100.000. Een huisarts met een praktijk van 2350 patiënten zal in dertig jaar werken gemiddeld drie patiënten met MD zien (1). Er zijn echter uitzonderingen, zoals in de Canadese plaats Saguenay (Franstalig Quebec). Sociologisch onderzoek wees uit dat daar de prevalentie 10/7450 is, 30 tot 60 keer hoger dan de mondiale cijfers. Met behulp van computertechnologie konden onderzoekers de achtergronden analyseren, zoals familiegeschiedenissen. Canada is een emigratieland en rond 1840 kwamen door een emigratiestroom tussen 57 en 77 MD-patiënten naar de regio Saguenay. In combinatie met hoge geboortecijfers, een geografisch isolement en minder mobiliteit kon de ziekte uitbreiden (2). Dergelijke praktijksituaties zijn belangrijk voor wetenschappers om meer inzicht te krijgen in MD en erfelijkheid in het algemeen. Naast medische aspecten werd ook onderzoek verricht naar de psychosociale omstandigheden. Daaruit bleek dat 2 van de 5 gezinnen (42%) onder de armoedegrens leefden. Na het veertigste levensjaar bleek een aanzienlijk deel van de patiënten arbeidsongeschikt en leefde in achterstandsgebieden. Afhankelijk van de welvaart in een land en de kwaliteit van de zorg, komen psychosociale problemen regelmatig voor bij patiënten met MD. Wat ik uitermate betreur is dat deze aspecten van een ziekte weliswaar in veel studies en publicaties worden vermeld, maar naar mijn mening onvoldoende worden onderzocht en uitgediept. Ik merk zelfs dat discussies erover worden gemeden en men vaak in de ontkenning of verdediging schiet. Een conclusie die ik overigens baseer op persoonlijke ervaringen. Ik denk dat schaamte en emoties als verdriet en angst daarbij een rol spelen.
Concentraties erfelijke ziekten
Naar mate de genetische en medische inzichten voortschrijden, wordt duidelijk dat geografische, demografische en sociale factoren een rol kunnen spelen bij de risicobepaling voor erfelijke aandoeningen. Ik zal dat met enige voorbeelden onderbouwen. In 2004 werden onderzoeksresultaten bekend, waaruit bleek dat een bepaalde vorm van de hartaandoening hypertrofische cardiomyopathie (HCM), vaker voorkomt onder afstammelingen van Friese doopsgezinde emigranten. Een andere hartafwijking komt vaker voor in de noordelijke provincies van ons land en Noord-Holland. De stofwisselingsziekte Tay-Sachs komt vaker vooronder Ashkenaziesche Joden dan de algemene bevolking. Mensen die het betreft kunnen voor een dragerschapstest terecht bij een aantal klinisch genetische centra. Nederland kent ook voorbeelden van erfelijke ziektes die bovengemiddeld voorkomen op lokaal niveau. Bekend zijn de Katwijkse ziekte, een erfelijke aandoening die tot hersenbloedingen kan leiden en de Volendamse ziekte, die maakt dat kinderen zwaar gehandicapt ter wereld komen. 
Daarbij speelt een rol dat veel van de dorpelingen afstammen van slechts zeven oerfamilies en er voortplanting plaats vindt binnen een beperkte gemeenschap. Dagblad Trouw publiceerde in 2017 een artikel dat de Volendamse ziekte aan het verdwijnen is uit Volendam, mede als gevolg van de mogelijkheden om te testen op genetische afwijkingen en vervolgens bij een kinderwens bijvoorbeeld te kiezen voor pre-implantatie genetische diagnostiek (3). Daarom is erfelijkheidsvoorlichting van groot belang, maar ook de discussie erover.
Erfelijkheid en geloof
Het onderwerp ‘erfelijkheid’ houdt mij al enige decennia bezig. In hoofdstuk 7 van een boek dat ik erover schreef, heb ik op basis van algemene ethische principes een aantal kanttekeningen geplaatst bij de ontwikkelingen op het gebied van genetica (4). Ik moet eerlijk bekennen dat mijn opvattingen sindsdien zijn verschoven, onder andere door het vele lijden dat bijvoorbeeld erfelijke spierziektes kunnen veroorzaken. Voortschrijdend inzicht in genetica is een ontwikkeling die niet te stoppen valt en christenen mogen de discussie erover dan ook niet mijden of negeren. Als dat wel gebeurt vervreemdt dat de kerk, die al geconfronteerd wordt met leegloop, verder van de samenleving en dat zou triest zijn. In 2004 schreef ik al dat de discussie over dit onderwerp achterblijft bij die in de brede samenleving. Maar tijden veranderen. Klinisch genetische centra hebben het drukker dan ooit. In iedere kerk, geloofsgemeenschap of andere organisatie van enige omvang zijn wel mensen te vinden, die direct of indirect met het onderwerp te maken hebben. Toch blijkt de discussie vaak ingewikkeld. Een fictief voorbeeld: in iemands voorgeslacht was er ruim een eeuw geleden een genetische mutatie, waardoor een ernstige erfelijke ziekte ontstond. De ziekte verspreidt zich vervolgens onder het nageslacht en een eeuw later wordt iemand in zijn kerk geconfronteerd met scherpe en kritische analyses over erfelijkheid, veelal geuit zonder kennis van genetica en vanuit een gebrek aan inlevingsvermogen. In de ‘eenzame’ strijd die mensen met een erfelijke aandoening vaak voeren, kan dit leiden tot emoties als verdriet, woede en boosheid. De situatie wordt nog complexer, nu de praktijk uitwijst dat ook bij psychische aandoeningen erfelijkheid een rol kan spelen. Gedegen theologische analyses daarover zijn helaas schaars.
Smartphoneverslaafd maar kritisch over erfelijkheid
Steeds meer mensen doen een beroep op de klinisch genetische centra in ons land, bijvoorbeeld voor preconceptioneel of prenataal genetisch onderzoek. Afhankelijk van de uitslagen kunnen daarbij indringende vragen opkomen over zingeving, geloof en ethiek. Naast kennis over het onderwerp is vooral een troostende arm om iemands schouder belangrijk. Ik verwacht dat onder christenen de betrokkenheid bij het onderwerp sterk zal toenemen. Ik baseer dat op de praktijk, maar ook op de resultaten van een enquête die ik in 2004 hield onder 100 representatieve christenen (zie elders op deze website). Wat mij soms opvalt in de opstelling van medechristenen die kritisch zijn over erfelijkheidsonderwerpen, is dat zij voorop lopen als het om andere wetenschappelijke of technologische ontwikkelingen gaat. Ik herinner mij een voorbeeld van iemand die mij na een spreekbeurt kritisch aansprak over een aspect van het onderwerp. Zelf stond zij erom bekend een aan verslaving grenzende focus op smartphones en games te hebben. Bij veel moderne maatschappelijke processen, zoals de huidige massale digitalisering, kunnen ook allerlei ethische kanttekeningen worden geplaatst, maar die worden in de regel weggewoven.
Ik stel met nadruk dat ik geen wetenschapper ben of medisch professional en mijn publicaties baseer op ervaringen en gedegen bronnenonderzoek. Bij vragen adviseer ik altijd een deskundige te raadplegen.
Foto’s/Illustraties: Collectemateriaal Prinses Beatrix Spierfonds. Boekomslag: Douglas Design
Bronnen:
- Informatie van Spierziekten Nederland o.a. ‘Myotone Dystrofie. Info voor de huisarts’, Myotone Dystrofie. Begeleiding en behandeling’ diverse auteurs. Uitgave Elsevier Gezondheidszorg 2000 ‘Long-term clinical and genetic studies in myotonic dystrofie’ en proefschrift van Christine de Die-Smulders. Uitgave: Universiteit van Maastricht, 2000.
- Abstracts/samenvattingen: ‘Spreading of the gene for myotonic dystrophy in Saguenay’ (Quebec), J Genet Hum, 1988. ‘Myotonic dystrophy in Quebec: geographical distribution and concept of genetic homogenity’, C. Laberge, 1989. Myotonic Dystrophy Steinert Disease Epidemiological data. Quebec Web Portal. Genealogical reconstruction of myotonic dystrophy in the Saguenay-Lac-Saint-Jean area’ (Quebec, Canada’), diverse auteurs. Neurology, 1990. ‘La dystrophie myotonique: I. Caractéristiques socio-économiques et résidentielles des malades’. Diverse auteurs, Le journal Canadien des sciences neurologiques’, 1989.
- ‘Hartafwijking voert terug naar M.Simons’, Ikontv, 9/2/2004. ‘Gen voor hartspierziekten te herleiden tot gezamenlijke Friese voorouder’. Persbericht UMCG, 9/11/2012. ‘Nieuw: Dragerschapstest voor aandoeningen binnen de Joodse gemeenschap’. Persbericht VUmc, 22/10/2015 en ‘Dragerschapstesten voor de Joodse gemeenschap’. Website Erfelijkheid.nl, 30/8/2018. ‘Volendamse ziekte verdwijnt uit Volendam’. Erfelijkheid.nl, 30/8/2018. ‘Erfelijkheid bij zeldzame aandoeningen’. Diverse auteurs. Afdeling Klinische Genetica, MUMC Maastricht, 2018.
- Christenen en erfelijkheid. Jaap Spaans. Oogstpublicaties Amsterdam, 2004. Het Placenta Mysterie. Jaap Spaans, eigen beheer. 2015. Boeken zijn niet meer leverbaar.