–Genetica: ‘DNA onbekend’

Op donderdag 20 februari 2020 stond het televisieprogramma ‘DNA ONBEKEND’ met 1.379.000 kijkers tweede op de dagelijkse kijkcijferlijst van het SKO. Vierde stond ‘Floortje terug naar het einde van de wereld’ met 1.311.000 kijkers. Deze cijfers zijn hoger dan die van late-night talk shows als Jinek en OP1, die op die dag samen minder kijkers trokken. Ik denk dat veel mensen verzadigd raken van de overdosis complexe onderwerpen, die door een exclusief groepje BN’ers aan discussietafels worden besproken. Er is in onze ingewikkelder wordende samenleving een groeiende behoefte aan human interest verhalen waarin mensen centraal staan, hun zorgen, problemen en emoties. Ervaringen die voor de doorsnee kijker herkenbaar zijn of waarin men persoonlijke idealen ziet verwezenlijkt, zoals bij de wereldreizen van Floortje. Het is volgens mij een belangrijke reden voor het succes van een televisieprogramma als ‘DNA ONBEKEND’. Onze samenleving verandert snel. Door de wetenschap, met name de genetische revolutie, worden mensen steeds indringender bepaald bij erfelijkheid. Tijdens zoektochten naar familieleden of omdat zij in hun omgeving of tijdens zo’n zoektocht worden geconfronteerd met erfelijke ziektes. Vanuit mijn persoonlijke situatie heb ik grote interesse voor de vele aspecten van erfelijkheidsonderzoek en publiceerde daarover in 2004 het boek ‘Christenen en erfelijkheid’. De ontwikkeling voltrekt zich razendsnel.

Ontrafeling DNA-structuur
Sinds de ontrafeling van de DNA-structuur in 1953 heeft de genetica een enorme vlucht genomen, mede onder invloed van moderne computertechnologie die ingewikkelde berekeningen mogelijk maakt. Nieuwe onderzoeksmethoden hebben geleid tot een groeiend inzicht in het erfelijke materiaal van de mens. Dat geldt voor de medische genetica, maar bijvoorbeeld ook voor de forensische praktijk zoals bij de heropening van cold cases en in andere maatschappelijke sectoren. Op dit moment wordt er wereldwijd veel onderzoek verricht naar erfelijke ziekten. Bij genetica wordt vaak de nadruk gelegd op fysieke aandoeningen, maar er wordt ook steeds meer bekend over genetica en psychische aandoeningen. De kennis hierover groeit explosief. In het boek ‘De Onrustige Geest’ beschrijft Kay Redfield Jamison, zelf professor in de psychiatrie aan de John Hopkins Universiteit in de VS, haar leven met manisch depressiviteit en schetst de familiegeschiedenis in dat verband (1). In het indrukwekkende ‘Handboek Psychiatrie en Genetica’ beschrijven de deskundige auteurs de relatie tussen genetica, omgevingsfactoren en psychiatrische aandoeningen. In de inleiding wordt gesteld ‘dat psychiatrische aandoeningen ontstaan door een interactie van genetische aanleg en levensgebeurtenissen, zal de clinicus niet verbazen’ (citaat zie bron 2).

Genen
Het woord ‘genetica’ is afgeleid van het Griekse woord genesis, dat oorsprong betekent. Het is de wetenschap, die zich met de erfelijkheid (overerving) bezig houdt en een ‘gen’ is de biologische eenheid daarvan. Enige jaren terug werd in het kader van het Human Genome Project de menselijke genetische blauwdruk in kaart gebracht. Het is een van de meest verreikende onderzoeken ooit uitgevoerd, waaraan meer dan negenduizend wetenschappers in tientallen landen hun medewerking verleenden. Erfelijkheid begint bij de mens als de zaadcel van een man versmelt met de eicel van een vrouw. Er ontstaat een bevruchte eicel, waarin zich het erfelijke materiaal van beide ouders bevindt. Een wonder van de Schepping, dat je als mens stil en in verwondering brengt en het besef bijbrengt hoe onvolkomen je kennis is. Na de celdeling ontstaan vervolgens de miljarden cellen die het menselijke lichaam vormen. Bij elke deling wordt het DNA dat in de cel aanwezig is gekopieerd. Het erfelijkheidsmateriaal wordt gevormd door chromosomen, genen en DNA. Een mens heeft 46 chromosomen, 23 van de vader en 23 van de moeder. Op de chromosomen liggen de genen die de hoofdrol spelen bij erfelijkheid (zie illustratie Erfocentrum). De basis wordt gevormd door DNA, een chemische verbinding. De afkorting DNA is afgeleid van een begrip waarmee in het Engels een chemische stof wordt aangeduid (Desoxyribo Nucleic Acid). DNA, vaak afgebeeld als een kralenstreng of dubbele spiraal, bestaat uit vier chemische basen namelijk adenine, cytosine, guanine en thymine, die worden herhaald in steeds weer andere combinaties. DNA bevat de code waarin al onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd. Hoewel ingewikkeld, is deze basiskennis belangrijk voor degenen die zelf of in hun omgeving met erfelijke ziektes te maken krijgen. Bij het bepalen van de ernst of de progressie van bepaalde erfelijke ziektes, wordt de herhaling van chemische stoffen in het bewuste gen gemeten en geregistreerd. Een toename van het aantal herhalingen of repeats, kan weer leiden tot een vroeger ziektebegin, ernstiger verloop en ziekteverschijnselen. Dat dit zo werkt, is pas vanaf het begin van de negentiger jaren bekend. Ieder mens heeft naar schatting tussen de 20.000 en 25.000 genen, die in elke celkern liggen opgeslagen. Daarbij moet worden aangetekend dat die aantallen de afgelopen decennia regelmatig zijn bijgesteld. De genen bevatten gezamenlijk alle erfelijke informatie van de mens. Soms is een gen zwak (recessief) en moet dan wijken voor een sterker (dominant) gen. Veranderingen in het erfelijk materiaal kunnen een erfelijke ziekte tot gevolg hebben, die vervolgens van generatie op generatie wordt doorgegeven. Een erfelijke aandoening kan soms worden gelokaliseerd op een gen op 1 chromosoom en soms gaat het om meerdere genen (3). Dat bemoeilijkt vaak de genetische diagnostiek. Genetische mutaties kunnen echter ook spontaan ontstaan. De volgende vraag houdt mij in die context al lang bezig. Wat gebeurt er bij en na de conceptie, dat iemands genen dominanter zijn dan van de partner? Waarom krijgt het ene kind een erfelijke aandoening en het andere niet? Is het gewoon pech of spelen er andere factoren een rol en welke zijn dat? Inmiddels is er een nieuwe wetenschappelijke richting ontstaan, de Epi-genetica. Een betrekkelijk nieuw vakgebied dat het proces bestudeert naar erfelijke veranderingen in gen-functie, zonder dat de moleculaire DNA-structuur verandert. Het komt er op neer dat iemands erfelijke materiaal weliswaar vast ligt, maar dat door levenswijze, omgevingsfactoren of gedrag toch invloed kan worden uitgeoefend op genen. Deze epi mechanismen hebben te maken met de mogelijkheid voor het DNA om een gen ‘aan of uit te zetten’. Stress, gedrag, voeding en andere factoren zouden in dat proces een rol kunnen spelen. Het is een opzienbarende en voor velen hoopgevende ontwikkeling. Zie ook mijn publicatie daarover uit 2017 op deze website http://www.jaapspaans.nl/epigenetica-fascinerende-ontwikkeling/

Onbekende familieleden opgespoord
In DNA-ONBEKEND worden tot dan toe onbekende familieleden opgespoord met name biologische vaders, halfbroers en halfzusters. De praktijk leert dat in veel families geheimen bestaan, die vroeger onopgemerkt bleven of niet verder reikten dan vermoedens en roddels. DNA-onderzoek is meedogenloos, in de zin dat vermoedens worden bevestigd door wetenschappelijk bewijs. In mijn boek heb ik beschreven dat er in veel families problemen werden ondervonden bij diagnose van een ernstige erfelijke ziekte. Er volgde dan een familie onderzoek en niet zelden werd dit ervaren als een aanklacht tegen het voorgeslacht, met name als er sprake was van psychische of neurologische aandoeningen. In brede zin is die ontkenningscultuur gelukkig voorbij en dat is mede te danken aan het feit dat erfelijkheidsonderzoek geen uitzondering meer is en goede publicaties en programma’s als DNA-ONBEKEND tot meer maatschappelijke acceptatie hebben geleid. Bijna iedereen wordt in zijn of haar familie of omgeving wel geconfronteerd met erfelijke ziekte. http://www.jaapspaans.nl/concentraties-van-erfelijke-ziekten/

Een van de voordelen is dat de ontwikkeling ook heeft gezorgd voor meer bewustzijn over mogelijke gevolgen van een kinderwens. Er wordt reeds in de preconceptionele fase meer en beter nagedacht en geïnformeerd over mogelijke pre-implantatie genetische diagnostiek, prenatale zorg en begeleiding, generatieoverdracht en familieanalyses. Wat in het televisieprogramma vaak zo treffend tot uitdrukking komt is de worsteling die veel kinderen ervaren over onzekerheid van hun herkomst, die hen soms een leven lang achtervolgt. Kennelijk herkennen veel kijkers die vertwijfeling en andere emoties. Voortplantingsdrift en erfelijkheid zijn dominante factoren in de schepping en er kan op dat gebied veel mis gaan, zoals wordt bevestigd in televisieprogramma’s en de talrijke wetenschappelijke publicaties over het onderwerp. Voor jong en oud is het ook ter lering. Jeugdige onbezonnenheid of een gebrek aan inlevingsvermogen met betrekking tot seksualiteit op latere leeftijd, kunnen tot gevolg hebben dat nakomelingen een zoektocht naar mogelijke familie moeten starten. Wellicht via DNA ONBEKEND.

Lees mijn enquête over genetica
De mens met volmaakte genen bestaat niet. Voor mijn boek heb ik in 2004 een enquête gehouden. Ik stel daarbij met nadruk dat ik geen professional ben maar ervaringsdeskundige. Uit de enquête bleek dat de belangstelling voor genetica veel groter was dan ik toen had gedacht. http://www.jaapspaans.nl/overige-publicaties/enquete-genetica/   Helaas ondervond ik later dat men binnen veel kerken en families moeite had om het onderwerp vorm te geven in de praktijk, zoals bij het pastoraat en de vele ethische, levensbeschouwelijke en praktische vragen die het onderwerp oproept. Het is sindsdien wel verbetert, maar veel mensen die worstelen met bijvoorbeeld een erfelijke ziekte in de familie lopen nog te vaak tegen muren op. Ze hebben moeite om een begripvolle en troostende arm om de schouder te vinden en zijn niet geholpen door impulsieve en slecht onderbouwde (theologische) standpunten of opmerkingen. DNA ONBEKEND is een televisieprogramma dat taboes doorbreekt en een belangrijk maatschappelijk onderwerp aan de orde stelt. Dat het nog lang mag blijven!

 

1. ‘De Onrustige Geest. Een leven met manisch depressiviteit’. Kay Redfield Jamison. Uitgeverij Luitingh – Sijthoff B.V. Amsterdam, 1995. pagina’s 200 en 201.
2. ‘Handboek Psychiatrie en Genetica’. Stephan Claes en Jim van Os. Uitgeverij De Tijdstroom Utrecht, 2013. Inleiding en pagina’s 141 onder 6 ‘Schizofrenie en de bipolaire stoornis’ en pagina 143 ‘Gen-omgevingsinteractie bij psychotische stoornissen’. Pagina 76 ‘Epigenetische profielen bij psychiatrische stoornissen’.
3. ‘Nijmeegse genetici ontdekken oorzaak van de ziekte van Steinert (Myotone Dystrofie)’. Trouw 6/2/1992. Citaat uit publicatie: ‘De gevonden schrijffout in het DNA ligt op chromosoom 19. Dikwijls is het ziektebeeld complex; patiënten tobben met oog- en hartklachten, ademhalingsmoeilijkheden, problemen met slikken en spijsvertering, gestoorde stofwisseling, mentale veranderingen en soms zelfs zwakzinnigheid’.

Foto/illustraties: Illustratie foetus: deelontwerp voor de omslag van mijn boek, Douglas Design Ommen. Omslag boek zie pagina Boeken. Illustratie DNA copyright Het Erfocentrum, Nationaal informatiecentrum erfelijkheid en heeft als missie om mensen te ondersteunen bij het maken van keuzes rond erfelijkheid en gezondheid. https://erfelijkheid.nl/